Die Veränderung im Bereich einer Base der DNA (Insertion, Deletion, Austausch) kann vielfältige Auswirkungen auf das von der DNA codierte Polypeptid, aber auch auf die Regulation der Genaktivität haben.

Genom
- Die Gesamtheit des genetischen Materials einer Zelle wird als Genom bezeichnet
- Sehr resistent gegen Veränderungen
- Veränderung des Genoms ist Vorraussetzung für genetische Variabilität und damit verbunden Evolution der Arten
zufällig

Als Evolutionsfaktor

Durch Veränderung der Basensequenz entstehen neue Allele, die den Genotyp ändern und den Genpool erweitern

Genmutation

betrifft ein einzelnes Gen

Punktmutation

Punktmutation ist die Veränderung einer einzelne Base

Mutationsart	DNA	Aminosäure-Sequenz	Protein
stumme Mutation	ein Base verändert	Aminosäure bleibt gleich —> keine Auswirkung	Protein bleibt gleich, keine Einschränkung
missense Mutation	eine Base verändert sich —> Codiert für anderer Aminosäure	Aminosäure ändert sich	kann zu Funktionsverlust führen, muss aber nicht
nonsense (Unsinn) Mutation	Codiert für Stoppcodon	Translation wird abgebrochen	verkürztes Protein, Funktionsverlust wahrscheinlich

Leserastermutation

Bezeichnung der Mutationsart	DNA	Aminosäuresequenz	Protein
Insertion (beinhaltet Duplikation(Verdopplung))	Einfügen einer oder mehrere Basen	Leserasterverschiebung —> Ab der Mutation werden andere Aminosäuren codiert	Funktionsverlust (außer 3,6,9 usw. Basen)
Deletion	Wegfall einer oder mehrerer Basen	Leserasterverschiebung —> ab der Mutation werden andere Aminosäuren codiert	Funktionsverlust außer (3,6,9 usw. Basen)

Chromosomenmutation

strukturelle Veränderung eines Chromosoms
größere Teilstücke eines Chromosoms sind verändert
non-discunction → Chromosomen trennen sich in Prophase nicht

Bezeichnung der Mutation	Auswirkung
Deletion	Verlust eines Teilstücks
Duplikation	Verdopplung eines Teilstücks
Inversion	Umdrehen eines Teilstücks
Insertion	Einfügen eine Teilstücks
Translokation	Umordnung eines Teilstücks: balanciert, unbalanciert (b)ei Verlust

Genommutation

Gesamtzahl der Chromosomen ist Verändert, numerische Mutation
Aneuploidie
- Anzahl einzelner Chromosome ist vermehrt oder vermindert
  - Monosomie (Chromosom 1x vorhanden)
  - Trisome (Chromosom 3x vorhanden)
Polyploidie
- der Chromosomensatz liegt triploid oder mehr davon

Wildtyp und Mutante

Mutationen sind dauerhafte Veränderungen des Genoms
- Davon betroffene Organismen sind Mutanten
Meistens kann man nicht unterscheiden, welche die ursprünglichen und welche die mutierten Gene sind.
- häufigste Form wird Wildtyp-Gen genannt

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![[Natura 8.3 Genmutation.pdf]]
![[Natura 8.5 Mutationen.pdf]]